L’hémochromatose est une maladie génétique due à une absorption intestinale excessive de fer avec pour conséquence le dépôt de cet élément au niveau de différents organes tels que le foie, le cœur et la peau. On l’appelle également hémochromatose génétique ou hémochromatose héréditaire. C’est une maladie génétique qui touche généralement les adultes (1 sur 200) et apparaît vers 30-40 ans chez les hommes et dix ans plus tard chez les femmes. Elle est due à une mutation homozygote (C282Y) touchant le gène HFE (hérité du père et de la mère) qui code un régulateur de l’hepcidine.
Il en résulte une absorption incontrôlée et permanente du fer de l’alimentation, qui surcharge l’organisme, surtout le foie, les os, le pancréas et le cœur. L’hémochromatose se distingue des surcharges en fer non génétiques qu’on observe par exemple dans les cirrhoses, les hépatites, l’alcoolisme ou le syndrome métabolique (obésité abdominale + hypertension artérielle + trouble du métabolisme des lipides et du glucose). Un coefficient de saturation de la transferrine à deux reprises au-dessus de ses normes (30 à 45 %) et l’existence de la mutation posent le diagnostic. Le dosage de la ferritine circulante (corrélée à celle stockée dans les organes) complète le bilan et reflète la sévérité de l’atteinte. Elle est normalement inférieure à 300 nanogrammes/ml. Au-dessus de 1 000, le risque de lésion organique augmente.
1. Chez le patient jeune (avant 45 ans), la ferritine se situe entre 300 et 1 000 ng/ml. La maladie est à ce stade contrôlable et l’espérance de vie optimale (même supérieure à celle de la population normale par un mécanisme mal élucidé).
2. Si le diagnostic est plus tardif, la fatigue est intense et l’atteinte organique fréquente. Il pourra s’agir d’une cirrhose (parfois compliquée d’un cancer du foie), d’un diabète insulino-dépendant, d’atteintes articulaires (doigts, hanches, genoux…) ou même cardiaques. A ce stade, les lésions sont irréversibles : on ne peut qu’empêcher leur aggravation.
En quoi consiste le traitement ?
C’est la saignée : elle est efficace et bien tolérée. Elle ne prend que quinze minutes. D’abord hebdomadaire, jusqu’à ce que la ferritine descende en dessous de 50 ng/ml, puis plus ou moins espacée pour maintenir ce taux. Les formes avancées sont les plus difficiles à normaliser. Un chélateur du fer, le déférasirox, efficace, est en cours d’évaluation. Le traitement par une hepcidine de synthèse est un traitement à venir très attendu.
Votre message de prévention ?
Une fatigue et/ou une douleur articulaire inexpliquées doivent inciter à doser le coefficient de saturation de la transferrine. La découverte d’une mutation doit conduire à un dépistage familial. Les formes complexes peuvent s’orienter vers les onze centres experts du territoire qui travaillent en coordination avec le nôtre.
